疾病常识
发作性睡病
发作性睡病的定义
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发作性睡病（narcolepsy）一词，由Gelineau于1880年首创，用来描述一 种病理状况，这种异常以在短时间内不自主的短暂的反复的睡眠为特征。患者有 时会突然摔倒或不能站立，后来认为是猝倒。直到1975年第一届发作性睡病国际 研讨会，才对发作性睡病做如下定义：发作性睡病是一病因不明的综合征，以具 有发生异常睡眠的倾向为特征。包括白天嗜睡和经常夜间睡眠异常，出现病理性 快动眼睡眠表现。快动眼睡眠异常，包括睡眠一开始就进入快动眼睡眠期，与快 动眼抑制无关的猝倒和睡眠瘫痪。此症主要症状是白天嗜睡，猝倒，睡眠瘫痪和 入睡前幻觉。
此定义明确指出，发作性睡病原因不明，有快动眼睡眠功能不全，但忽略了 遗传因素的作用。
发作性睡病的临床表现
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发作性睡病有一系列的临床特征，包括睡眠特征异常，不可抗拒的睡眠，白天嗜(EDS)，入睡前幻觉，夜间睡眠异常，阵发性肌无力，猝倒，睡眠瘫痪。 首发症状出现通常接近于青春期，高峰年龄是15～25岁之间，也有报道在5～6岁时就出现发作性睡病和其他症状，第二次较小的高峰期是35～45岁之间，女接近于绝经期。
白天嗜睡和不可抗拒睡眠发作经常是首发症状，既可单独出现，也可伴有一 个或多个其他的症状出现。环境高温、在室内活动或懒散会加重症状。症状会随 时间而减轻但不会完全消退。睡眠瘫痪和入睡前幻觉并不是所有患者都会出现， 且只是短暂的发作，夜间睡眠异常很少发生在睡眠第一期。发作性睡病可导致各 种合并症，如交通事故及与操作机器有关的意外，工作能力下降而被迫提前退休 ，或被解雇，阳萎，或者情绪抑郁。
一天反复数次的睡眠发作，不仅发生于单调，静态下的工作时或饱餐之后， 而且也出现于患者活动量大的工作时。每次发作的时间会随体位而变化，如果患 者处于不舒服的体位可能发作数分钟，而躺着的话，有可能达1h。睡眠发作时患 者力求保持清醒，但在很短的时间(1～2min内)就进入梦乡。醒后在下次睡眠发作 之前，有几个小时的不应期。 除外睡眠发作，患者可能感到异常的倦睡，整天处 于低警觉状态。因此，反应慢，工作效率差，记忆力减退，甚至不能行走或自语 症。
猝倒是突然的、可逆的肌张力减退或丧失，常和异常睡眠一起出现，但也可 在20年之后出现，有时猝倒会先于异常睡眠而发作，这种情况很少见，多数情况 下是由情感变化而诱发，如大笑、发怒、惊异、突然的紧张。可以是某些肌肉受 累，也可以是全部的随意肌肌张力减退或丧失。典型发作是颌部松垂，头低向前 ，双臂下垂，双膝外展。猝倒发作的频率可能一生中仅有几次，也可以是一天中 发作数次。
猝倒发作的严重程度和后果变化很大，从全部随意肌的绝对无力到有限的累 及某些肌群，或者是轻度的浑身无力的感觉。虽然，眼外肌未受累，但患者有眼 睑无力，视物模糊。发作时，语言受影响，腹肌肌力下降致呼吸不规则，膈肌活 动会出现类似于快动眼睡眠期的短暂的停顿，未见有长时间的停顿。猝倒发作时 ，肌张力完全丧失可导致严重创伤，如颅骨和其他骨折。猝倒发作非常常见，但不总是这么严重。也许旁边的人都未曾注意到。发作可能仅仅是膝部的轻微的弯 曲，患者察觉到这种突然而短暂的发作时，会停下或倚墙而立。伴有下颌松垂，头向前低时，症状会稍为明显。累及杓状肌致其间断无力，会出现语言中断。如 果仅是下颌和发音系统受累，患者可能出现较大的咀嚼运动或口吃，如果累及上肢，患者表现动作笨拙，在大笑、惊讶时茶杯或盘子突然掉落或液体洒出。
由于这些短暂的发作不同于经典的猝倒发作，常常被医生忽视；但必须强调它是非常常见的，故必须予以重视。没有肌电图的 记录，短暂的肌无力；就是有 经验的医师也未必能察觉到。每次猝倒发作的时间不一，从几秒到30min以上不 等。发作可能由于情绪、紧张、疲劳或饱餐诱发，大笑或发怒是常见的触发因素 ，但发作 有时是在听音乐，看电影或读书时。猝倒有时发作在回忆美好的 场景时，也可能没有情感因素参与，亦没有剧烈的运动。
睡眠瘫痪是可怕的场面，常出现于入睡或清醒的过程中，患者突然不能动弹 ，不能讲话，甚至无法深呼吸，常常伴有幻觉。但事 后能完全回忆起来。在许多次睡眠瘫痪的发作中，尤其是在第一次发作中，患者常常感到极度焦虑和死亡的恐惧。由于有多次经 历的经验，患者也就知道了这种发作是短暂的，后果是良性的，持续时间不会超过10min，能自动缓解。入睡前幻觉常引起幻视，眼前出现彩环或物体的形状和大小变化不定。或物体的颜色由黑变白，更多的是以彩色的形式出现， 幻听也很常见，幻听可以是声音或音乐。另一有趣的幻觉类型是体觉违和感觉(如牵拉、摩擦、光照感)，身体部件位置发生变化(如上肢和下肢位置改变)有飘浮感或体外的感觉。
发作性睡病的诊断标准
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白天嗜睡伴MLST出现两个或更多的睡眠起始快动眼睡眠和有猝倒病史时就诊 断为发作性睡病。